Liquid biopsy – Bluttest zur Tumordiagnostik

In der Onkologie sind zielgerichtete Arzneimittel bei vielen Entitäten der klassischen Chemotherapie in Bezug auf Überleben und Verträglichkeit deutlich überlegen. Für eine erfolgreiche Therapie muss allerdings der Wirkstoff auf die Tumorcharakteristika des jeweiligen Patienten abgestimmt sein. Vor der Behandlung steht daher die umfassende molekulare Analyse einer Tumorprobe an, um das beste Therapiekonzept für den individuellen Patienten zu erstellen.

Da bei 89% der Krebspatienten mindestens eine genetische Veränderung, die im Tumor nachweisbar ist, auch auf der im Blut zirkulierenden Tumor-DNA (ctDNA) zu finden ist, widmen sich immer mehr Forschergruppen der Entwicklung von Tests zur „liquid biopsy“, also der Detektion von Tumor-DNA im Blut, da das dem Patienten risikoreiche Tumorbiopsien erspart. Während der 53. Jahrestagung der amerikanischen Onkologen (ASCO) wurden die ersten Ergebnisse eines Hochleistungstests für ctDNA vorgestellt. Von 53 Patienten mit Brustkrebs, 53 mit Lungenkrebs und 55 mit Prostatakrebs wurden sowohl Gewebeproben des Tumors als auch Blutproben entnommen. Aus dem Blut wurden mit einem Hochsequenzierungstest genetische Veränderungen in der freien DNA im Plasma (cfDNA) und in der DNA von weißen Blutkörperchen bestimmt. Dieser Test umfasste die Überprüfung von 508 Genen. Der Hochsequenztest, mit dem die Gewebeproben detektiert wurden, umfasste die Bestimmung von 410 Genen. Bei der Auswertung dieser 161 Patienten zeigte sich, dass die meisten im Gewebe festgestellten Mutationen auch im Blut detektiert worden waren (73%). Eine Untergruppe von Treibermutationen (z.B. ESR1, PIK3Ca, ERBB und EGFR) wurden im Plasma, aber nicht im Gewebe der entsprechenden Patienten gefunden.

Diese Studie kann nach Ansicht der Autoren die Grundlage für eine Hochleistungs-Sequenzierung liefern, um Krebs in frühen Stadien aus Blutproben detektieren zu können. Eine frühe Krebsdiagnose wiederum erhöht die Wahrscheinlichkeit für eine mögliche Heilung.